我们的统计结果表明造血干细胞移植治疗先天性中性粒细胞减少症，具有较高的植入率和总生存率，可能成为一种可行的治疗选择。但因存在移植相关并发症，移植供者及治疗时机的选择非常重要。

POSTER 病理与检验医学科研成果丰硕业内信赖

Poster4

第一作者：王彤；通讯作者：刘红星，摘要号：EP339

The laboratory examination characteristics and clinical outcomes of T(12;17)(P13;Q21)/TAF15-ZNF384 positive acute leukemia

TAF15-ZNF384阳性急性淋巴细胞白血病的遗传学、免疫分型特征及疗效观察

采集就诊于河北燕达陆道培医院的余例ALL患者骨髓标本，采用常规细胞遗传学G显带核型分析，流式细胞术，荧光原位杂交（FISH，ZNF384分离探针），RNA测序（RNA seq），PCR扩增，血液肿瘤相关基因突变筛查等方法，检测t(12; 17)(p13;q21)染色体易位及TAF15-ZNF384融合基因，并对阳性患者进一步分析遗传学、免疫分型特点，临床治疗和转归。

结果：共检出12例阳性患者，男8例，女4例，年龄3-49岁，中位年龄25.5岁，儿童3例，成人9例。发病时白细胞计数1.58-38×10⁹/L（8例患者），4例患者低（<4×10⁹/L），4例患者高（>15×10⁹/L）。免疫分型结果表明所有患者均表达CD19、CD34，D13和/或CD33，11例为急性B淋巴细胞白血病伴髓系表达，1例混合细胞白血病（表达B系、髓系标志）。5例患者不表达CD10，7例患者部分表达或表达CD10，10例表达CD22，不表达CD20（仅1例弱表达）。染色体结果显示9例患者起病或复发时检出t(12;17)染色体易位，其中2例为单纯t(12;17)易位，7例患者伴附加染色体异常。1例染色体核型正常，2例未出现t(12;17)易位，可能存在隐匿性易位（一为复杂核型，一伴其他附加异常），经RNAseq均检测出TAF15-ZNF384融合基因阳性。FISH-ZNF384分离探针结果表明9例患者为典型分离信号，1例患者丢失一个ZNF384基因信号，1例患者丢失一个ZNF384基因部分信号（复杂核型者），1例患者为正常信号（正常核型者），但这3例患者经RNAseq测序分析均存在TAF15-ZNF384融合基因，且为TAF15 exon6与ZNF384 exon3型融合，表明RNAseq技术更能发现细微的基因异常。10例患者血液肿瘤相关基因突变（86种）分析发现ETV6（3例）、FLT3-ITD（2例）、CBL（2例）、PTPN11（2例）、TET2（2例）、KMT2D（2例）以及NRAS、KRAS、KMT2D、IKZF-IK6等基因突变呈阳性，RNAseq测序显示TAF15- ZNF384融合基因有3种形式：TAF15 exon6与ZNF384 exon3，TAF15 exon9，TAF15 exon11与ZNF384 exon3融合，后者较为罕见，文献中仅见1例报道。明确诊断后，8例患者行常规化疗，诱导及巩固方案主要包括VDCLP /CVDP/ CAM / VDLP/门冬酰胺酶、氨甲喋呤等，4例患者进行了异基因造血干细胞移植。所有患者中，1例诱导治疗始终不缓解，其余患者对诱导方案反应良好，但9例患者在巩固治疗期间复发，其中5例患者在诊断后8个月内复发；4例移植患者中，1例在诊断94个月，二次复发时行挽救性移植，于移植后+6个月死亡，生存时间9年余，1例于挽救性移植后+3月时复发，余2例移植后获长期无事件生存（63m、13m），随访中。截止至随访日期，12例患者中总生存最长102月。

结论：伴t (12;17)(p13;q21)/TAF15-ZNF384融合基因阳性ALL患者有独特的遗传学和免疫表型特征，染色体核型多数伴附加异常，及FLT3-PTPN11-CBLNRAS/ KRAS通路基因突变，RNA-seq和PCR可明确融合基因的存在，尤其对复杂核型和隐匿性异常。免疫表型为恶性幼稚B淋巴细胞伴髓系表达，患者对常规诱导化疗反应良好，但易复发，CR1患者或许可从异基因造血干细胞移植获益。

Poster5

第一作者：王彤；通讯作者：刘红星，摘要号：EP414

The molecular basis and clinical outcomes of CALM-MLLT10 fusion positive acute leukemia

CALM-AF10融合基因驱动的急性白血病分子基础和临床结果

回顾性分析2015年1月1日至2020年12月31日我院收治的9627例急性白血病患者，通过染色体G显带核型分析及RT-PCR方法，检出21例CALM-AF10融合基因阳性患者，对阳性患者进一步分析了86种血液肿瘤相关基因突变及转录组测序以分析基因组特征。

结果：21例患者，男16例，女5例，男女比=3.2:1，成人12例，儿童9例，中位年龄24（4-37）岁；AML12例，T-ALL 5例，B-ALL 1例， T/B及T/髓混合白血病各1例，B淋巴母细胞淋巴瘤1例。AML中染色体核型91.6%（11/12例）为复杂异常或伴附加异常，血液肿瘤基因组突变分析发现，伴CALM-AF10 AML患者PHF6基因突变高频发生，伴随突变率为87.5%（7/8例），而对照组（不伴CALM-AF10 AML患者）PHF6基因突变率仅为3%，此外TET2, EZH2,TP53等基因突变亦频繁发生。T-ALL患者PHF6基因伴随突变率为40%，JAK1/3突变伴随突变率为80%。转录组测序分析显示HOXA家族基因高表达，MYCN、MEIS1、SOX4、以及FLT3（血液肿瘤中与预后差密切相关）也显著高表达。治疗与转归：21例患者常规诱导化疗疗效不佳，13例患者进行了异基因造血干细胞移植，5例存活，中位存活时间42月，其中2例因疾病复发分别进行了二次移植和三次移植；8例死亡，死因分别为移植后复发（5例）、GVHD（1例）、感染（2例）。

文章来源：《医学食疗与健康》 网址: http://www.yxslyjkbjb.cn/zonghexinwen/2021/0623/1480.html